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    唐氏篩查結果高危就要驚慌失措嗎?如何應對?

    來源:云南仁愛醫院   作者:仁愛   發布時間:2019年11月08日

      唐氏篩查排查唐氏兒,唐氏兒是近幾年來發病率高的出生缺陷,會使得一個家庭面對折磨和苦難,且死亡率高,所以對于這種染色體非整倍體導致的畸形,必須要從孕期做好排查,那是不是結果高危就代表著一定是唐氏兒呢?

    唐氏篩查結果高危就要驚慌失措嗎?如何應對?

      唐氏篩查只針對“唐氏兒”嗎?

      不是?!疤剖虾Y查”是個醫學檢查名稱,目的是為了篩查以三種出生缺陷為主的染色體異常疾病,如:唐氏綜合癥、18三體綜合征、先天性神經管畸形,具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養,然后做染色體核型分析,通過生化的方法,檢測血液中激素等數值的濃度變化從而把人群分成高、低風險。

      唐氏篩查參考范圍

      唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度,游離雌三醇等,唐氏篩查沒有一個準確的數值,只是一個比例,當驗血篩查值大于1/270為高危人群,正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。以下是具體參考數值。

      項目分別是:

      AFP:0.7~2.5MOM

      hCG:0.4~2.5MOM

      uE3:0.7

      IhnA:2.0

      21三體綜合征:<1/270

      18三體綜合征:<1/350

      神經管缺陷:<1/270

      唐氏篩查中真正“高?!比擞卸嗌?

      孕婦群體的80%——90%的人群都在做“唐篩”,但是真正需要做羊水穿刺的只占了5%左右,因此95%就是低危人群,當然,低危人群也不是說就沒有風險的,只是風險比較低。

      唐氏篩查結果“高?!币趺崔k?

      唐氏篩查是一種特殊意義的篩查,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患一些發病率相對較高的染色體缺陷疾病篩選出來。

      國家要求在所有人群當中進行“唐氏篩查”,其特點是費用低、針對所有人群。需要明確的一點是,篩查出來的結果并不代表孩子是否有問題,而是把人群分成“高風險人群”和“低風險人群”從而進行第二步“分流”工作。因此,不能根據唐篩結果決定孩子“好與不好,要與不要”。

      那么,你選完了之后的高危人群怎么處理呢?國家是有技術規范的,如通過侵入性產前診斷技術來確定,主要是以羊水穿刺為主,也包括臍帶血、絨毛的一些穿刺技術。

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