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    各位大佬想知道的唐篩和無創DNA有啥區別?

    來源:云南仁愛醫院   作者:仁愛   發布時間:2019年08月30日

      二胎政策開放,懷孕的人越來越多,還有一些是低齡或高齡女性,這些女性不僅身體素質不達標,且還可能面臨著各種危險,所以在孕期一定要做檢查,其中唐氏兒作為現在高發的缺陷,加上無法治療,對于一個家庭來說打擊過大,所以在孕期診斷唐氏兒更是不可缺少,但診斷的方式有唐篩,有無創DNA,所以做哪一種呢?

    各位大佬想知道的唐篩和無創DNA有啥區別?

      唐氏綜合癥篩查

      唐氏綜合癥篩查主要是針對一些染色體疾病的篩查,較著名的是唐氏綜合癥(21-三體綜合征),說白了是一種基因檢測:21號染色體比正常人(2個)多一個,不要小看這條染色體,這帶來的麻煩非常嚴重。

      目前唐篩技術十分成熟,除了篩查21-三體綜合征外,還可以篩查18-三體綜合征、13-三體綜合征等疾病。

      分為早期和中期,中期是15到20周,在醫院一般是先做唐篩,通過提取母親的血清,檢查并總結甲型胎兒蛋白,人體絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇濃度,結合孕婦實際日期,體重,懷孕和抽血時間計算胎兒患有唐氏綜合癥的概率和其他疾病。

      優點:經濟。

      缺點:檢出率和準確率低(成功率< 80%),假陽性率高,:30%的唐氏兒仍隱匿于唐氏篩查風險低的孕婦;假陽性率約5%,篩查陽性預測值約1-2%。這意味著,每1000名接受唐氏篩查的孕婦中,有50人被評估為高危孕婦,50名高危孕婦被產前診斷為唐氏綜合癥,1名孕婦被診斷為唐氏綜合癥,其余49人被誤報。

      非侵入性DNA測試

      通過收集外周血,提取胎兒游離DNA,利用新一代測序技術,基于生物信息的分析,可以準確地得到胎兒染色體非整倍體,即21 -三體綜合征,18 -三體綜合癥,13 -三體綜合癥的風險概率。

      優點:安全方便。只需要抽取10ml孕婦的血液。準確率也非常高,可以檢測到99%的胎兒,假陽性率很低。

      缺點:費用相對較高,全國范圍從2000元到3000元不等,不包含在醫療保險中。目前,只檢測到染色體21、18和13-三體綜合征。

      比較兩者,無創正確率肯定比唐氏篩查要高,但缺點也很明顯,費用昂貴,沒有參加過醫療保險,無法報銷。既然唐篩和無創都被提到了,讓我們也來了解一下羊水穿刺。

      羊水穿刺

      羊水穿刺一般是在唐篩結果出來后,根據高危的前提下,進一步證實的一種方法,其在超聲波的指導下,將一個細長針抽取羊水進行檢測。

      優點:一次檢測46條染色體,還可以進行基因芯片和單基因疾病檢測,準確率高。

      缺點:侵入性檢查均有風險,常見的有:胎盤穿刺、宮內感染、細胞培養失敗少,需要其他檢查或再次穿刺。

      適用于:

      1. 預產期在35歲以上的孕婦

      2. 高危人群產前篩查(無創DNA檢測高危,唐氏篩查風險程度大于1/50,早孕NT>3.5mm等)

      3.孕婦的配偶是染色體異常攜帶者或生下患有染色體疾病的孩子的孕婦。

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