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    智商低下,面部扁平,你知道這是什么缺陷嗎?

    來源:云南仁愛醫院   作者:仁愛   發布時間:2019年08月16日

      唐氏綜合癥,即21三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。正常人的細胞中有46個染色體,而唐氏的嬰兒則有47個,這些嬰兒都會有不同程度的智力遲鈍但大多性情樂觀;他們的化表有明顯的特征,因此在出生時即可發覺此病。

    智商低下,面部扁平,你知道這是什么缺陷嗎?

      唐氏兒特征:

      嬰兒面部扁平,眼睛狹長,鼻梁較寬。

      頭頸后部扁平。

      抱嬰兒時,會發覺其身體特別軟弱松弛。

      小指較短,掌中只有一條橫紋。

      有攝影師Sigga曾為患有“唐氏綜合癥”的患者拍攝了一組肖像照,向人們展示了“唐氏綜合癥”人群的美麗臉龐,希望人們能包容和珍視人類的多樣性。

      然而,由于唐氏兒不僅會出現智力遲鈍,身體發育緩慢的情況,還可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。

      唐氏綜合征發病率約為1/1000,隨母親年齡的增長其發生率隨之升高,原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。

      所以,當母親年齡達35歲以上,患兒的出生率會有顯著增加。但另一方面,也有大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下孕婦基數大、妊娠比例較高有關系。

      好了,干貨來了

      唐氏篩查,作為產前血清學篩查,就是在特定的孕周,抽取孕婦靜脈血,檢測特定生化指標,再聯合B超影像學結果,結合孕婦年齡、體重、采血日孕周等基本信息,評估出罹患上述三種先天性疾病的風險概率。

      1、唐篩的時間

      早期唐氏篩查(簡稱“早唐”)在懷孕第10~13+6周時開展,首先通過B超測量胎兒的頸部透明帶厚度(早孕期 NT 篩查),然后檢測母體血清中血漿蛋白A和絨毛膜促性腺激素等生化指標,來估算風險。

      中期唐氏篩查(簡稱“中唐”)在孕第14~21周時接受抽血,醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重,計算出患病風險。

      2、唐篩的費用

      唐氏篩查經濟、簡便、無創,經濟和時間效益良好,不同級別醫院價格可能略有不同,耗時1周。

      3、唐篩早期和中期都做的原因

      關于早唐唐篩結果——很多媽媽覺得早唐檢測結果低風險,就沒必要做中唐了。但即使早唐提示低風險,通常婦產科醫生仍會建議做一次中唐檢測。因為唐氏篩查是一類評估患病風險的篩查試驗,而非確診試驗。

      同時,受目前醫學技術的局限,還存在約30%的假陰性率,即約有30%患有唐氏綜合征、愛德華綜合征或神經管缺陷的胎兒不能被篩查出來。在不少婦產科醫生的臨床工作中,多多少少會碰到幾例早唐低風險,中唐高風險,最終確診為唐氏綜合癥或神經管畸形的病例。所以,同時進行早唐和中唐才能降低漏診率。

      4、唐篩結果"高危"的處理辦法?

      如果唐氏篩查結果顯示“高?!?,建議產婦進一步行產前診斷,明確情況。

      進一步的診斷方法包括:無創DNA產前檢測(孕10-24周)、絨毛膜取樣術(孕12周內)、羊膜穿刺術(即羊水穿刺,孕16-24周進行)、臍血穿刺(孕26—30周)。

      其中,羊水穿刺、絨毛膜取樣術、臍血穿刺等檢查都是有創的,需冒著宮內感染、胎兒損傷等風險,有一定流產概率。

      無創DNA產前檢測好是好,但檢測成本高,價錢較為昂貴,檢測時間長,同時仍存在一些缺陷,不適合作為一線篩查手段開展。

      5、無創產前檢測的現狀

      比如近期,美國加州大學舊金山分校(UCSF)的研究人員Mary E. Norton和她的研究團隊評估了一種染色體三體型檢測的新方法,即在妊娠10-14周時對孕婦進行無細胞DNA(cfDNA)血液檢測,新方法與傳統方法相比,可更有效地診斷唐氏綜合癥和其他兩種染色體異常。相關研究結果發表在4月1日的《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)。

      在這個最新研究中,研究人員Norton和她的同事,通過一項大人群研究提供了該方法可應用于一般人群的證據——研究隨訪了近16,000名未特定選擇的孕婦的妊娠結局,比較了傳統方法和cfDNA檢查方法篩查21三體綜合征的結果顯示:靈敏度方面, cfDNA檢測 > 傳統唐篩;誤診發生率方面,cfDNA檢測< 傳統唐篩。

      雖然研究結果表明,cfDNA檢測優于傳統方法,但仍存在一些局限性。比如傳統篩查方法可以確定一系列廣泛的染色體異常,而cfDNA檢測的范圍相對較小。而且cfDNA并非在任何情況下都可成功檢測到。

      總而言之,無論婦女打算或已經在什么年齡段懷孕,唐氏篩查都需認真履行;尤其二胎政策落地,唐氏篩查更需引起媽媽和婦產科醫生們的高度注意。

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