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    云南仁愛醫院周醫生解讀:唐氏篩查

    來源:云南仁愛醫院   作者:仁愛   發布時間:2019年08月18日

      很多孕婦到孕中期聽醫生或朋友的建議到醫院來做唐氏篩查,但是真正了解其意義的并不多,下面云南仁愛醫院周醫生簡單的介紹一下唐氏篩查的意義和檢查結果的解讀。

    云南仁愛醫院周醫生解讀:唐氏篩查

      一、什么是唐氏綜合癥:唐氏篩查中的唐氏的意思就是指的唐氏綜合癥,唐氏綜合癥可以說是新生兒出生缺陷中最常見的一類染色體異常疾病,我們人類正常有23對染色體,每對染色體都是成對的,唐氏綜合癥就是由于各種原因導致多了一條21號染色體,使本來兩條的21號染色體變成了3條,其中60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形,如下圖的幾名唐氏患兒

      二、發病率的問題:雖說是最常見的染色體異常疾病,其實在總體人群中發病率并不是很高,總體發病率在1/1000左右,但是一旦漏診分娩出的新生兒一般壽命很短,幾乎大多數會在幼年夭折,僥幸成年者也智力低下,生活不能自理,所以盡管發病率不高,但由于后果嚴重,還是很有必要孕期檢查的,特別是高齡孕產婦,35歲時發生率是1/380,到了45歲則為1/30,屬于重點需要排除的疾病,因為研究發現唐氏綜合癥的發生和年齡相關性極強。

      三、如何檢查:目前最理想的篩查手段是超聲+血液檢查。孕婦應在11-14首先來醫院做常規超聲檢查,測量頸后透明帶(NT檢查),再于15-20周再次來醫院超聲檢查測量胎兒頭部寬度(雙頂徑)+血液檢查,通過以上聯合檢查我們能發現80%以上可能患有唐氏綜合癥的情況。

      四、唐氏篩查高風險寶寶一定有問題嗎?

      這也是比較麻煩的一個問題,實際上即便是唐氏篩查異常,最終確實有問題的概率大概在1-5%,絕大多數還是沒有問題的。這牽扯到比較專業的敏感度和特異度的問題,我們唐氏篩查人群中異常情況出現的概率大概在5%左右,也就是說100個孕婦中大概有5例篩查結果異常,需要做進一步檢查,100個唐篩異常的孕婦中最終確診有問題的在1-5例左右。

      五、唐篩低風險就一定安全了嗎?

      不是,上面我們說了,通過以上聯合檢查我們能發現80%以上可能患有唐氏綜合癥的情況,也就是說還有20%會漏診的,這個很難兩全其美,醫學檢查就是這樣,一項檢查要想漏診少,勢必會誤診增加,誤診減少勢必會漏診增加,很難兩全其美,我們只能設置一個相對合理的范圍,臨床上相當一部份檢查都是類似的情況,很難做到100%的正確。

      六、唐篩高風險該怎么辦?

      一旦查出高風險,就需要進一步的檢查,目前的手段主要有無創DNA和羊水穿刺,一般可選擇無創DNA檢查,只需抽取孕婦血液,準確率在99%以上。對于高齡的,特別是年齡在40歲以上同時伴有NT異常的應選擇羊水穿刺進行產前診斷,準確率接近100%,但羊水穿刺有一定流產的風險。

      七、唐氏適合什么年齡做?

      原則上年齡是沒有限制的,但由于35歲以上風險明顯升高,故建議35歲以上的高齡產婦直接檢測無創DNA,40歲以上的孕婦直接檢測無創DNA或羊水穿刺,35歲一下的孕婦可先行唐氏篩查。

      八、唐氏篩查費用?

      國家加強了對產前篩查的輔助力度,目前唐氏篩查在濱州市檢查是免費的,只要是戶籍在濱州市的孕婦,均可來我院免費篩查。加上超聲檢查和血常規血糖甲狀腺功能等檢查(這些檢查目前還需要自費),總體費用不會超過500元。

      九、很多大夫建議直接檢測無創DNA,準確率高,漏診少,是這樣嗎?

      無創DNA,全稱為無創性產前檢測(NIPT),是近2-3年在國內廣泛開展的一項產前篩查項目,特別是對唐氏綜合癥有極高的診斷率,結果接近傳統的羊水穿刺檢測,操作簡單,僅僅需要抽取母血即可。

      但是NIPT的缺點也很多,第一就是費用昂貴,一般價格在2000-3000元,其次就是以目前的技術NIPT僅僅對唐氏綜合癥診斷率高,但對于其他染色體異常依然有較高的漏診率,具不同報道漏診率在17%-21%,因為血清學檢測異常時,往往并不僅僅是只有21三體綜合征(唐氏綜合癥)這一種情況,除了 21三體、18三體、 13三體以外, 還存在其他一系列的染色體異常, 早孕期篩查發現的染色體異常中約30%是除了常見三體以外的其他染色體異常,而這些情況目前的NIPT技術還無能為力,但NIPT技術有相當大的發展前景,也許不久的將來能完全替代有創產前檢查。

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